Alpha-1 抗胰蛋白酶 (AAT) 缺乏症

什麼是 AAT 缺乏症？
Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症是一種遺傳病，這意味著它是由您的父母遺傳給您的。它會導致嚴重的肺部或肝臟疾病。您可能還會聽到它稱為AAT 缺乏症。症狀通常包括呼吸困難和黃疸或黃色皮膚。

沒有治愈方法，但治療可以幫助您控制肝臟和呼吸問題。

你得病是因為你的肝臟不能製造足夠的一種叫做 alpha-1 抗胰蛋白酶或 AAT 的蛋白質。您需要 AAT 來保護您的肺部。沒有它，感染和其他刺激物（如煙草煙霧）會更快地分解肺的某些部分。

如果您患有 AAT 缺乏症，您可能要到 20 多歲或 30 多歲時才會出現呼吸症狀。當它們開始時，您可能會感到呼吸急促或喘息，就像患有哮喘的人一樣。

對於某些人來說，AAT 缺乏會導致慢性阻塞性肺阻塞疾病( COPD )。當您患有COPD 時，您通常會出現肺氣腫的症狀，這是一種嚴重的疾病，使您難以將空氣排出肺部。COPD可以使你咳嗽起來粘液，讓你喘息或者呼吸困難，並讓你的胸部感到緊繃。

您也可能患有慢性支氣管炎，這是一種呼吸道刺激，使您咳嗽很多並導致呼吸問題。

您可能需要通過隨身攜帶的吸入器服藥，例如哮喘患者使用的吸入器。這是你餘生都需要做的事情。

請記住，沒有兩種 AAT 缺乏症是相同的。不是每個人都會出現嚴重的症狀。通過治療，您可能仍然可以工作、鍛煉並享受許多您最喜愛的愛好。

聯繫朋友和家人圈子，並向您的醫生詢問支持團體。與了解您正在經歷的事情的人交談會有所幫助。

AAT缺乏的症狀
在您成年之前，您可能不知道自己患有這種疾病。大多數人在 20 到 40 歲之間患上這種疾病。您可能會感到氣短，尤其是當您嘗試鍛煉時。當您呼吸時，您也可能開始喘息或發出口哨聲。

建議
你也可能會感染很多肺部感染。其他警告標誌包括：

感覺累
你的心臟，當你站起來越來越快
減肥
如果 AAT 缺乏導致您的肝臟出現問題，您可能會出現以下症狀：

皮膚或眼睛發黃
腫脹的腹部或腿部
咳血
一個剛出生的 嬰兒可能有：

黃疸，皮膚或眼睛呈黃色
黃尿
體重增加有問題
一個腫大
從鼻子或臍帶殘端流血
這很罕見，但有些人也會患上稱為脂膜炎的皮膚病。它會導致皮膚硬化以及疼痛的腫塊或斑塊。

AAT缺乏的原因
Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症在家族中存在。如果你有它，你是從你父母傳給你的有缺陷的基因中得到的。

有些人獲得了基因，但沒有任何症狀。或者他們患有輕度疾病。

你從你父母那裡得到的損壞的基因導致你血液中的 AAT 蛋白水平低。它可以在肝臟中積聚，而不是進入血液。

肝臟中的積聚會導致肝臟疾病。血液中缺乏 AAT 蛋白會導致肺部疾病。

AAT缺陷測試
您的醫生可能會問您以下問題：

你覺得氣短嗎？
您是否經常感冒或肺部感染？
你最近減肥了嗎？
你有沒有註意到你的皮膚或眼睛發黃？
您的醫生還會用聽診器聽您的呼吸，以檢查是否有喘息或其他肺部功能不正常的跡象。

您需要進行血液檢查以確認您的診斷。這些測試檢查您是否有導致 AAT 缺乏症的損壞基因。他們還會查看您血液中的蛋白質含​​量。

您的醫生還會測試您的肺部和肝臟，以了解該病症造成的損害程度。例如，胸部 X 光檢查可能會顯示肺氣腫的跡象。

一項特殊的血液測試會檢查您動脈中的氧含量，這是您肺部工作狀況的標誌。您可能會向管子裡呼吸，看看有多少空氣進入肺部。

另一項驗血檢查您的肝臟是否有問題。您也可能會進行肝活檢。在此測試中，您的醫生會使用一根非常細的針從您的肝臟中取出一些細胞並檢查它們是否有損傷跡象。

建議
AAT 缺乏症治療
雖然 AAT 缺乏症無法治愈，但您可以提高血液中 AAT 蛋白的含量，從而保護您免受更多肺損傷。醫生稱之為增強療法。如果您患有肺氣腫，您也可以接受這種治療。

增強療法也稱為替代療法。您會從健康人類捐獻者的血液中獲得新的 AAT 蛋白供應。您每週接受一次治療。替代的 alpha-1 通過靜脈注射進入您的身體。您可以在技術人員的幫助下在家完成此操作，也可以去醫生辦公室。

增強療法的目標是減緩或阻止肺部損傷。它不會逆轉疾病或治愈您已有的任何傷害。您將終生需要這些治療。

根據您的表現，您也可能會使用吸入器將藥物吸入肺部。醫生稱其為支氣管擴張劑，這意味著它可以打開您的呼吸道。

如果您的呼吸困難導致血液中的氧氣含量低，您可能需要通過面罩或鼻夾獲取額外的氧氣。您的醫生還會為您推薦肺康復治療，以幫助您更好地呼吸。

照顧好自己
良好的習慣對於幫助您在這種情況下保持健康很重要。你不應該抽煙，你需要接種肺炎疫苗和每年接種流感疫苗。與您的醫生討論如何安全地運動，這可以增強您的肺部力量。

良好的營養可以幫助您保持肝臟健康。避免灰塵和煙霧，並經常洗手以防止感染。限制酒精你喝來保護您的肝臟。

AAT 缺乏症的嬰兒可能需要特殊的配方奶粉或額外的維生素。對他們來說，定期進行體檢以跟踪他們的肺和肝臟的工作情況也很重要。

來自您所愛的人和其他有相同情況的人的支持也會產生很大的不同，因此您知道有人了解您正在經歷的事情。

建議
給你的醫生的問題
向您的醫生詢問您對這種情況的任何問題。你可以從這些開始：

您是否治療過其他患有 AAT 缺乏症的人？
我怎樣才能保護我的肺和肝臟？
你建議什麼治療？
我們怎麼知道我在做什麼？
我應該讓我的孩子接受這種情況的檢測嗎？
期待什麼
AAT 缺乏對每個人來說都是不同的。有些人有嚴重的問題。其他人可能很少或沒有症狀。

在嬰兒和兒童中，這種情況比肺部問題更容易引起肝損傷。儘管如此，只有大約 10% 的兒童患有嚴重的肝病。AAT 缺乏症的兒童也可能患有哮喘。

你會對煙霧和灰塵更加敏感。即使是普通感冒也會導致呼吸問題。大約 30% 到 40% 的患有這種疾病的人在他們生命中的某個階段會出現肝臟問題。查明您是否患有 AAT 缺乏症是邁向有助於控制疾病的健康習慣和醫學治療的第一步。

得到支持
您可以在 Alpha-1 基金會網站上找到醫生的姓名、支持團體的鏈接、遺傳諮詢資源和其他信息。